Riziko osob s výskytem rakoviny tlustého střeva v rodině

Velkou většinu případů rakoviny tlustého střeva tvoří tzv. sporadický nádor, který se vyskytuje asi v 50-6 %. Asi 10% tvoří přesně definované dědičné syndromy, kdy se nádor vyskytuje většinou v mladém věku a u více členů rodiny. V těchto rodinách se dědí změna v genetické výbavě (mutace). Tyto osoby, které zdědily s vysokou pravděpodobností riziko zhoubného nádoru, by měly být nadále pečlivě sledované a měly by být vyšetřeny i genetikem.

Všichni ale známe případy, kdy onemocní 1 nebo 2 členové rodiny a jsou ve věku nad 60 let. Toto označujeme jako familiární výskyt, tedy výskyt v rodině bez zjevné příčiny, nenajdeme změnu v určitém genu. Možná jsou za tyto případy odpovědné stejné stravovací návyky. I tyto osoby by měly být sledovány. Postup je však zatím nejednotný nejen v ČR ale i v zahraničí.

Odhadovaná rizika dle rodinné anamnézy - Hodgson SV

Riziko se stupňuje počtem postižených příbuzných a také jejich mladším věkem v době diagnózy. V rodinách s výskytem nádoru u dvou a více příbuzných v linii, alespoň u jednoho byl nádor diagnostikován pod 50 let, by měla být doporučena genetická konzultace. Testování by mělo být provedeno i u nádoru tlustého střeva ve věku pod 35 let bez rodinné anamnézy.

Každý člověk v běžném riziku bez klinických problémů by měl absolvovat test na okultní krvácení od 50 let věku po dvou letech nebo připravovanou verzi preventivního programu se screeningovou kolonoskopií. V případě vyššího rizika by měl lékař navrhnout sledování nebo doporučit genetickou konzultaci.

Od 1.1.2009 je připravovaná změna v prevenci nádorů střeva. Od 50-54 let 1x za rok test na okultní krvácení, při přítomnosti stopy krve v testu se provádí kolonoskopie (vyšetření střeva po vyprázdnění přístrojem ve tvaru dlouhé hadice). V 55 letech se může každý rozhodout, zda chce kolonoskopii 1x za 10 let nebo 1x za 2 roky test na okultní krvácení. Pokud je test na okultní krvácení pozitivní, provádí se kolonoskopie, je-li negativní- tedy nic závažného se nenajde, je vyšetřování v rámci prevence přerušeno na 10 let.