Indikace genetického poradenství

Lékař na základě údajů rodinné anamnézy může doporučit genetickou konzultaci. Je vhodné napsat doporučení (poukaz), s telefonním číslem k objednání na genetiku. Pacient se může sám rozhodnout, zda o dané vyšetření má zájem. Je vhodné dodat genetikovi i údaje o onemocnění pacienta.

Klinický genetik potom indikuje testování na základě podrobné analýzy rodokmenu. Pacientovi vysvětluje důvody k testování, informuje jej o přínosech i limitacích testování, o možnostech prevence, testování příbuzných. K testování je nutný podepsaný informovaný souhlas.

Důvodem pro genetickou konzultaci jsou tyto případy

Ne ve všech případech je testování indikováno, vždy je však sepsána podrobná genetická zpráva s odhadem rizik onemocnění a s doporučenou prevencí.