Dědičné formy nádorového onemocnění

Vzrůstající výskyt nádorových onemocnění v naší republice je alarmující. Zlepšuje se životní úroveň obyvatel, což s sebou nese paradoxně i zvyšování některých nádorových rizik. Nevhodné návyky jako kouření a požívání většího množství alkoholu jsou v naší populaci stále velmi rozšířené. Také stres, pracovní tempo i nedostatek pohybu se podepisují na vyšším počtu nádorů.

Většina onkologických onemocnění vzniká na podkladě nahromadění více vlivů. U 80-90% jsou změny v našich buňkách získány až během života, nikoliv zděděny z předchozí generace. Dnes víme, že asi u 5-10% nádorů se nejedná o náhodně vzniklé chyby, ale o následek dědičné dispozice díky mutaci zděděné od jednoho z rodičů. Tato změna (mutace) se nachází ve všech našich buňkách v organismu a může výrazně zvyšovat pravděpodobnost během života získaných změn a tím uspíšit vznik nádorového onemocnění.

Při vzniku nádorového onemocnění dochází ke zvýšené stimulaci buněčného dělení nádorových buněk, dojde ke ztrátě normálního brzdícího efektu genů, které potlačují vznik nádoru a dojde ke ztrátě schopnosti opravovat chyby- mutace. Předpokládá se, že ke vzniku nádorového onemocnění je potřeba 6-7 mutací ( změn) za „nádor odpovědných genů“. To vše vyžaduje delší čas, proto jsou nádorová onemocnění spíše záležitostí staršího věku. Na vzniku nádorového onemocnění se podílejí i tzv. modifikující geny, které mohou před vznikem onemocnění bránit. Každý z nás je genetický originál, s různou náchylností k různým chorobám včetně nádorových. Kromě toho je stále více důkazů, že i každý nádor je individuální. Cílem v budoucnosti je léčba na míru z hlediska genetických změn. To však zatím neumíme. Co můžeme udělat, je to, že odstraníme to, co ke vzniku nádoru prokazatelně přispívá: kouření, špatné dietní návyky, nedostatek pohybu.

Genetické vyšetření má dnes v onkologii velmi důležité místo. Naše znalosti o genech, které významně zvyšují riziko některých nádorů, se stále rozšiřují.

V roce 1994 a 95 byly po dlouhém výzkumu objeveny geny BRCA 1 a BRCA 2, které zvyšují riziko nádoru prsu až desetinásobně a mohou zvyšovat až třicetinásobně riziko onemocnění nádorem vaječníku a vejcovodů. Změny v těchto genech můžeme předpokládat asi u 5-10% žen s nádorem prsu. Zjištění dědičné dispozice je důležité jak pro pacientku, tak pro mnoho jejích příbuzných. Testování nám umožní nabídnout jim vysoce specializované postupy.

Vyšetření žen musí probíhat od mladého věku, v pravidelných intervalech, u zkušených odborníků. Někdy se ženy rozhodnou pro razantní přístup a volí preventivní operaci prsu s plastikou. Vzhledem k tomu, že jejich blízké přibuzné zemřely mladé kvůli nádoru prsu, je to pro ně toto řešení nejvhodnějším. Jejich riziko onemocnění po operaci klesne pod úroveň rizika ostatní populace.

Každé podezření na geneticky podmíněné nádorové onemocnění by mělo znamenat odeslání pacienta nebo jeho příbuzného na genetickou konzultaci. Včasné diagnostikování rizika nádorových onemocnění znamená pro mnoho lidí větší šanci na dlouhodobé přežití a spokojený život.

Kdy myslet na dědičné nádorové onemocnění?

Zejména významné je postižení nádorem u jedinců mladého věku ( do 45 let) a postižení několika blízkých pokrevních příbuzných stejným nebo podobným nádorem. Podezřelým znakem jsou také opakované nádory ve stejné tkáni u stejného jedince. Pro některá dědičná nádorová onemocnění dokonce existují přesně stanovená kritéria. Při podezření na dědičnou formu zhoubného onemocnění doporučí onkolog nebo i jiný specialista nebo praktický lékař pacienta nebo člena jeho rodiny ke genetickému vyšetření.

Genetik vysvětlí pacientovi postup.

Sestaví se nejméně 3 generační rodokmen, je potřeba ověřit údaje- diagnózu pacienta a příbuzných.

Stanoví se pravděpodobnost onemocnění.

Ve vybraných případech se může začít testovat ze žilní krve - odběr následuje po poučení a písemném souhlasu pacienta.

Doporučí se preventivní sledování.

Všechny údaje jsou přísně důvěrné. Nemusíte se bát zneužití pro zaměstnavatele nebo pojišťovny. Výsledek testování se předává vyšetřovanému a je na jeho rozhodnutí, komu ho ukáže.

Z Onkologické péče upravila Šachlová