Dědičnost nádorů

Většinou se o nádorech neuvažuje jako o dědičném onemocnění. Je však známé, že asi 10 % nádorů může vzniknout na dědičném podkladě. Může se jednat o různé typy nádorů. Nejdůležitější je dědičnost nádorů prsu, vaječníků, tlustého střeva i dělohy, protože se jedná o častá onemocnění v naší populaci. Ročně je diagnostikováno přes 4,5 tisíce žen s nádorem prsu a přes 6 tisíc nemocných s nádorem tlustého střeva. Až 10 % z nich může mít dědičnou formu nemoci.

Jaký význam má zjištění, že se jedná o dědičnou formu? Především možnost cílené prevence u všech příbuzných. Pokud geneticky testujeme pacienta a zjistíme u něj chybu v genu, můžeme genetické testování nabídnout i všem jeho příbuzným. Jestliže bylo zjištěno, že mají také chybu v genu, víme o jejich vysokém riziku onemocnění dopředu a můžeme jim poskytnout maximální preventivní péči. Takováto cílená preventivní péče může zachránit mnoho mladých lidských životů. Jedná se totiž ve většině případů o zjištění rizika u velmi mladých lidí, kteří by jinak vzhledem ke svému věku žádné preventivní kontroly neměli. Často musíme začínat s prevencí již ve 20-25 letech.

Pro každý typ dědičné nádorové dispozice můžeme navrhnout škálu preventivních kontrol, které je potřeba opakovaně provádět většinou v jasně stanovených intervalech. Někdy je dokonce vhodné zasáhnout i preventivní operací, než čekat na to, kdy zachytíme nádor. Záleží to na každém jedinci, jak se rozhodne.

Každý lékař může doporučit genetické vyšetření u rodiny s rizikovou anamnézou. Většinou se jedná o rodiny, kde se určitý nádor opakoval v rodině u dvou a více příbuzných v jedné linii a z rodokmenu je zřejmé, že by to mohl být dědičný přenos. Nádory v těchto rodinách se mnohdy objevují před 50tým rokem věku.

Na Masarykově onkologickém ústavu provádíme genetické vyšetření s podrobným zhodnocením rodinné anamnézy a testujeme některé geny, které mohou vést k dědičným formám nádorů. Molekulárně genetická laboratoř je zaměřena na testování genů BRCA1 a BRCA2 pro dědičnou formu nádorů prsu a vaječníků, ale poskytuje testování i pro další dědičná onkologická onemocnění. Samozřejmě pro všechny rizikové zajišťujeme potřebnou preventivní péči pomocí specializované ambulance pro rizikové osoby.

MUDr. Lenka Foretová, vedoucí Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, foretova@mou.cz, tel. 543 136 900